Epidermolysis bullosa – Die Erkrankung
Bei der Epidermolysis bullosa ist die Haut der Betroffenen so empfindlich wie die Flügel eines Schmetterlings. Daher hat diese Erkrankung ihren deutschen Namen: Schmetterlingskrankheit. Da die Erkrankung meist bereits in den frühesten Kindertagen auftritt, werden die Betroffenen auch Schmetterlingskinder genannt.
1. Einführung
Die Epidermolysis bullosa (EB) ist keine einzelne Hauterkrankung, sondern eine Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichem genetischem Hintergrund und dadurch unterschiedlicher Ausprägung, Symptomatik und auch Prognose.
Allen Formen der Epidermolysis bullosa ist gemeinsam, dass bereits geringe mechanische Belastungen der Haut und angrenzender Schleimhäute zu Blasen führen können. Die hohe Empfindlichkeit der Haut der betroffenen Patient/innen erklärt auch den Namen „Schmetterlingskrankheit“, da die Haut so zart und verletzlich ist wie der Flügel eines Schmetterlings. Kinder mit EB werden oft auch als Schmetterlingskinder bezeichnet.
Ursache der Erkrankung sind Veränderungen an unterschiedlichen Genen, die für die Bildung ganz bestimmter Eiweiße im Körper zuständig sind. Aufgabe dieser Eiweiße ist die Herstellung einer stabilen Verbindung zwischen den Hautschichten. Ist diese gestört, kann es zu Ablösung der einzelnen Hautschichten und nachfolgender Blasenbildung kommen.
Die Ausprägung der Epidermolysis bullosa kann je nach betroffenem Gen sehr unterschiedlich sein. In leichten Fällen, z.B. einer EB simplex, treten Blasen nach Belastungen auf. Sie heilen in der Regel von allein wieder ab. In schweren Fällen, z.B. bei einer dystrophen EB, kann es zu Vernarbungen kommen. Auch können die Schleimhäute betroffen sein, was zu Schädigungen der inneren Organe führen kann.
Infolge der eingeschränkten Schutzfunktion der Haut kann es zu Schmerzen und Juckreiz kommen. Ebenso führen die offenen Wunden zu Verlusten an Flüssigkeit, Eiweiß und wichtigen Nährstoffen.
Da die Epidermolysis bullosa eine genetisch bedingte Hauterkrankung ist, bleibt die Hautfragilität lebenslang bestehen, auch wenn sich die Ausprägung der Erkrankung im Verlauf des Lebens ändern kann.
2. Diagnostik
Erste Symptome der Epidermolysis bullosa treten meist bereits kurz nach der Geburt auf. In einzelnen Fällen kann sich der Krankheitsausbruch verzögern und erste Symptome im Schulkindalter oder in der Pubertät auftreten.
Zuerst werden in der Regel durch die Hautärzt/innen andere Ursachen für die Blasenbildungen und Hautdefekte abgeklärt und eine ausführliche Anamnese durchgeführt. Bei einem Verdacht einer blasenbildenden Erkrankung werden die Patient/innen meist schnell an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen, wo eine spezialisierte Diagnostik durchgeführt und die Therapie eingeleitet werden kann. Zur Diagnostik gehören insbesondere Hautbiopsie und Genanalyse.
Insgesamt sind 16 Gene bekannt, deren Mutation für die Epidermolysis bullosa verantwortlich sein kann.
Man unterscheidet 4 Haupttypen und mehr als 30 weitere Unterformen.
3. Die 4 Typen der Epidermolysis bullosa
EB simplex
Die EB simplex ist mit geschätzt 50% die zahlenmäßig am häufigsten auftretende EB. Wie der Name bereits sagt, ist es oft die leichtere Form der Epidermolysis bullosa und geht mit oberflächlichen Blasenbildungen einher, die lokal belastungsabhängig meist an den Handflächen und Fußsohlen auftreten. Diese heilen in der Regel ohne Narbenbildung aus. Die Haare sind bei der EBS meist nicht betroffen.
Die Blasen können mit einer Veränderung der Hautpigmentierung einhergehen (Farbveränderung der Haut). Verschlimmerungen sind häufig durch Hitze. Feuchtigkeit und Schwitzen verursacht. Oft nimmt die Blasenbildung mit der Pubertät ab.
Allerdings gibt es auch bei der EB simplex schwere Formen, mit Blasenbildung am gesamten Körper und Beteiligung von Organen wie Muskeln und Herz.
Junktionale EB
Die junktionale EB tritt deutlich seltener auf als die EB simplex. Die Blasenbildung entsteht an der Verbindung zwischen Oberhaut und Lederhaut bzw. Epidermis und Dermis. Diese Verbindungszone wird auch junktionale Zone oder Basalmembran bezeichnet.
Auch bei der junktionalen EB existieren sehr verschiedenen Ausprägungen, abhängig von den jeweiligen Gen-Veränderungen (Gen-Mutationen).
Die Blasenbildung beginnt dabei bereits mit der Geburt und ist häufig schon beim Neugeborenen erkennbar. Die Blasen können mit Narbenbildung abheilen und Störungen der Pigmentierung aufweisen. Ebenso sind häufig auch die Schleimhäute betroffen und damit die Mundhöhle, die Speiseröhre oder die Hornhaut der Augen. Daneben kann es zur Ausdünnung der Haare und Störung der Zahnbildung (Zahnschmelz) kommen.
Dystrophe EB
Ebenfalls deutlich seltener als die EB simplex tritt die dystrophe EB auf, geht allerdings häufiger mit schweren Verläufen einher.
Die dystrophe EB ist gekennzeichnet durch Veränderungen im Gen für das Eiweiß Kollagen 7 unterhalb der Basalmembran, zwischen Epidermis (Oberhaut) und Dermis (Lederhaut). Je nachdem, ob dieses Eiweiß völlig fehlt oder reduziert ist bzw. in seiner Funktion gestört ist, tritt auch die dystrophe EB in unterschiedlichen Ausprägungen auf.
Häufig ist die Wundheilung auf Grund der Tiefe der Wunden langwierig und es entstehen in der Folge Narben und Funktionsstörungen der betroffenen Gebiete. Ebenfalls wie bei der junktionalen EB sind oft die Schleimhäute und die inneren Organe betroffen, und es kommt zu Störungen in der Entwicklung der Zähne und zum Haarausfall.
Die Betroffenen haben neben der Blasenbildung auf der Haut häufiger als die anderen Formen mit schwierigen Ernährungsproblemen zu kämpfen, da die Speiseröhre ebenfalls von der Blasen- und Narbenbildung betroffen sein kann.
Kindler EB
Diese Form der Epidermolysis bullosa tritt im Vergleich zu den anderen Formen noch deutlich seltener auf.
Wie bei den anderen Formen auch treten bei Kindern mit Kindler EB belastungsabhängig Blasen auf, die aber mit zunehmendem Alter weniger werden und auch aufhören. Im Verlauf stehen dann Pigmentierungsstörungen der Haut und eine ausgeprägte Lichtempfindlichkeit im Vordergrund. Die Schleimhäute und entsprechende Organe sind bei der Kindler EB häufig mitbetroffen.
Sie unterscheidet sich von den anderen Formen durch die Lokalisation der Störung und damit der Blasenbildung. Diese ist nicht auf eine spezielle Hautschicht begrenzt, sondern kann in allen Hautschichten auftreten.
4. Therapie
Aktuell gibt es noch keine kausale Therapie oder gar Heilung der Epidermolysis bullosa. Das Hauptaugenmerk in der Therapie liegt auf der Vermeidung von Wunden, der optimalen Wundversorgung, der Vermeidung von Komplikationen und der Behandlung von Begleitsymptomen wie Schmerz und Juckreiz.
Mittlerweile gibt es innovative Wundversorgungsprodukte, die den Verbandwechsel erleichtern und die Wundreinigung und -heilung positiv beeinflussen können.
In jedem Fall ist eine Beratung und Betreuung durch ein spezialisiertes Zentrum mit einem interdisziplinärem Team von erfahrenen Experten das A und O der Versorgung von EB.
Weitere wichtige Informationen zur Epidermolysis bullosa, der Diagnostik und Therapie und vielen weiteren Themen finden Sie im eb-Handbuch des EB-Hauses in Salzburg.